Belajar Ilmu Pengetahuan Alam

Penjelasan Mutasi Gen Lengkap

Penjelasan Mutasi Gen Lengkap – Mutasi ialah suatu peristiwa yang menyebabkan adanya perubahan struktur maupun urutan pada substansi genetik suatu organisme. Mutasi disebabkan oleh mutagen yang dapat berupa senyawa kimia, fisika, atau biologi. Sementara organisme yang mengalami mutasi disebut sebagai mutan. Substansi genetika merupakan senyawa yang berperan sebagai pengatur aktivitas sel serta unit pewarisan sifat. Perubahan pada sebagian atau keseluruhan tentu akan mengubah ekspresi organisme tersebut. 

Mutasi yang terjadi pada tingkatan struktur DNA disebut mutasi gen atau mutasi titik. DNA merupakan substansi genetik yang mengandung kode genetik pada suatu organisme. DNA menyusun kromosom pada organisme. Struktur DNA tersusun atas gula pentosa, gugus phosphat serta basa nitrogen. Terdapat dua macam basa nitrogen yaitu basa purin yang terdiri atas adenin dan guanin, serta basa pirimidin yang terdiri dari timin dan sitosin. DNA adalah senyawa berpita ganda dimana basa purin akan berpasangan dengan basa pirimidin, adenin berpasangan dengan timin, guanin berpasangan dengan sitosin. Urutan basa nitrogen pada DNA suatu organisme akan berbeda satu sama lain meski ia adalah satu spesies. Urutan basa nitrogen inilah yang menyebabkan adanya keanekaragaman tingkat gen. Lantas bagaimanakan jika urutan basa nitrogen pada DNA mengalami mutasi???

Jenis protein yang disintesis melalui proses sintesis protein adalah berasal dari urutan basa nitrogen pada DNA. Fungsi protein di dalam tubuh ialah sebagai penyusun bagian tubuh seperti membran sel atau bagian lainnya serta berperan dalam mengatur metabolisme tertentu seperti enzim yang berperan mengkatalisis suatu reaski atau hormon yang berfungsi memengaruhi sel target. Dengan demikian perubahan urutan basa nitroge pada DNA dapat memengaruhi proses yang telah diuraikan tersebut dan menimbulkan dampak yang tidak wajar pada organisme yang mengalaminya. 

Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua macam, berdasarkan tipe perubahannya:

1.Substitusi pasangan basa nitrogen 

Jenis mutasi gen pada kasus ini ialah terjadinya penggantian (substitusi) pasangan basa nitrogen dengan nitrogen lain (ingat adenin hanya akan berpasangan dengan timin dan guanin akan berpasangan dengan sitosin). Lantas bagaimana peristiwa substitusi pasangan basa terjadi??? Berdasarkan jenis substitusinya, dibedakan menjadi:

a.Transisi

Pada transisi terjadi substitusi antar basa nitrogen sejenis. Dengan kata lain, pada transisi basa purin akan digantikan dengan basa purin misal yaitu adenin disubstitusi dengan guanin (atau sebaliknya), dan basa pirimidin disubstitusi dengan basa pirimidin yaitu timin digantikan dengan sitosin (atau sebaliknya). Sehingga dapat memengaruhi urutan basa nitrogen yang dapat mengubah urutan asam amino yang akan disintesis. Perhatikan contoh berikut (urutan basa nitrogen yang mengalami mutasi ditebalkan “bold”):

DNA normal
AAT TTG GGC TTA    pita sense
UUA AAC CCG AAU    RNAd
Leu – Asp – Pro – Asp  urutan asam amino

DNA mutan
GAT TTG GGT CTG                   pita sense
CUA AAC CCA GAC                   RNAd
Leu – Asp – Pro – Asam Asprt   urutan asam amino

b.Transversi 

Pada transersi terjadi substitusi pasangan basa nitrogen dengan pasangan basa nitrogen jenis lainnya. Pasangan basa purin akan digantikan dengan pasangan basa pirimidin. Perhatikan contoh berikut:

Advertisement
DNA normal
AAT TTG GGC TTA     pita sense
UUA AAC CCG AAU    RNAd
Leu – Asp – Pro – Asp   urutan asam amino

DNA mutan
TAT TTG GGA ATC          pita sense
AUA AAC CCU UAG         RNAd
Iso – Asp – Pro – Stop    urutan asam amino

Penjelasan Mutasi Gen Lengkap - Perhatikan kedua contoh diatas dengan seksama. Perubahan susunan basa nitrogen baik yang terjadi secara transversi atau transisi akan menyebabkan terjadinya mutasi. Beberapa asam amino yang terbentuk tidak berubah meski urutan basa nitrogen mengalami perubahan. Jenis mutasi yang demikian disebut mutasi bisu (silent mutation). Sementara perubahan basa nitrogen yang menyebabkan terjadinya perubahan jenis asam amino yang terbentuk disebut mutasi ubah arah (missense mutation). Dan mutasi yang menyebabkan proses sintesis protein berhenti dengan ditandai terbentuknya kodon stop (lihat contoh di atas) maka akan menyebabkan mutasi hilang arah (nonsense mutation). 

2.Perubahan jumlah pasangan basa nitrogen 

Pada mutasi ini terjadi perubahan jumlah basa nitrogen baik pengurangan atau penambahan. Sehingga dapat memengaruhi urutan pasangan basa nitrogen serta memengaruhi proses sintesis protein yang terbentuk. Perhatikan contoh berikut:

a.Pengurangan basa nitrogen (delesi) 

DNA normal
AAT TTG GGC TTA     pita sense
UUA AAC CCG AAT    RNAd
Leu – Asp – Pro – Asp   urutan asam amino

DNA normal
ATT TGG GCT TA     pita sense
UAA ACC CGA AU    RNAd
Stop -                        urutan asam amino

b.Penambahan jumlah basa nitrogen (insersi)

DNA normal
AAT TTG GGC TTA     pita sense
UUA AAC CCG AAT    RNAd
Leu – Asp – Pro – Asp   urutan asam amino

DNA normal
AAA TTT GGG CTT A          pita sense
UUU AAA CCC GAA U         RNAd
Fen – Lis – Pro – As. Glu        urutan asam amino

Contoh di atas menunjukkan adanya pengurangan basa nitrogen adenin (a) dan penambahan basa nitrogen adenin (b). Baik insersi maupun delesi basa nitrogen dapat memengaruhi proses sintesis protein. Asam amino yang terbentuk dapat lebih pendek, lebih panjang, atau tidak terjadi proses sintesis protein. Hal ini akan mengakibatkan pembentukan protein yang dibutuhkan oleh tubuh dapat terganggu dan akan menyebabkan kelainan pada organisme tersebut. Terlebih lagi jika mutasi ini terjadi pada sel gamet yang akan diturunkan kepada keturunannya.  Sel kanker adalah salah satu sel somatik yang mengalami mutasi lokal.

Share :

Facebook Twitter Google+
Back To Top